Percorsi di Medicina Integrata e Personalizzata

In una società sempre più attenta ai bisogni individuali e alla personalizzazione di offerte e servizi, e dove lo stato di salute e la qualità di vita delle persone assume un ruolo chiave, anche la medicina si adegua con offerta sempre più personalizzata. In ambito sanitario si sta affermando il concetto di medicina di precisione cucito sulle differenze individuali e che tiene conto della variabilità genetica, dell’ambiente di vita e di lavoro, delle caratteristiche psicofisiche individuali e dello stile di vita delle singole persone.

Partendo dall’affermazione di Sir William Osler, medico canadese, definito come il padre della medicina moderna,

È molto più importante sapere che tipo di persona ha quella malattia, piuttosto che sapere che tipo di malattia ha quel paziente.

La medicina personalizzata e integrata ha come obiettivo quello di prendersi “cura” della persona e dei suoi problemi di salute con un approccio  personalizzato e con una equipe multidisciplinare e non semplicemente «curare la malattia» di cui questi è affetto.

La Terapia Integrata e Personalizzata prevede l’applicazione combinata di differenti interventi di prevenzione, farmacologici, dietetici e psicologici tesi a migliorare lo stato di benessere psicofisico e la qualità di vita del paziente. Sancisce la necessità di intervenire su una persona attraverso diversi piani paralleli, ma con un’unica finalità: un reale e totalizzante stato di benessere psicofisico. Per fare questo è importante comprendere a fondo il paziente, conoscere dove vive, il suo stile di vita, le sue abitudini alimentari ed il suo stato psicologico.

La Terapia integrata e personalizzata è un modello di cura delle malattie che concilia la medicina centrata sulla cura della malattia con quella centrata sulla cura della persona.

La medicina di precisione o personalizzata rappresenta lo sforzo di modellare la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie sulle caratteristiche del singolo individuo o di un ristretto gruppo di persone. Parte dal fatto che tutti i pazienti sono differenti per età, sesso, razza, peso, altezza, abitudini e stili di vita, alvo, alimentazione, patologie, ambiente in cui vivono e lavorano, tipologia di lavoro, stato psicologico, ecc. Rappresenta lo sforzo di prescrivere la terapia giusta, per il paziente giusto, al momento giusto e nel setting giusto.

I trattamenti oggi a disposizione, per quanto avanzati, sono in larga parte “inefficienti”. Basti pensare che i dieci farmaci con il maggiore fatturato negli Stati Uniti funzionano, nel migliore dei casi, in un paziente su quattro e nel peggiore in uno su 25. Il che significa che milioni di persone assumono farmaci che nella migliore delle ipotesi non li aiutano ma che comportano un’enorme spesa sanitaria.

L’approccio al trattamento integrato e personalizzato prevede l’utilizzo di strumenti di analisi e di test diagnostici molto sofisticati con l’obiettivo di prescrivere i farmaci più adatti e gestire le patologie in modo ottimale nel singolo paziente. La caratterizzazione sempre più dettagliata dei processi biologici (genetici, cellulari e biochimici) correlati con le manifestazioni cliniche delle malattie porta all’identificazione delle differenze interindividuali e all’utilizzo di terapie sempre più precise. I profili molecolari possono fornire informazioni aggiuntive per la sottotipizzazione delle malattie e per l’identificazione precoce di aberrazioni molecolari ignote d’importanza clinica. Questo è reso possibile, anche, grazie alle scienze “omiche”.

Quando si parla di “scienze omiche” si intendono quelle discipline che hanno per oggetto lo studio dell’insieme di geni (genomica), dei trascritti (trascrittomica), delle proteine (proteomica), dei lipidi di membrana cellulare (lipidomica) e dei metaboliti (metabolomica) che vengono espressi da una cellula. Si tratta, dunque, di guardare cellule e tessuti da una prospettiva diversa che probabilmente meglio si addice a descrivere dei sistemi come quelli biologici caratterizzati da un elevato grado di complessità.

L’insieme delle informazioni che derivano dalla conoscenza approfondita della storia clinica, dello stile di vita e di alimentazione e del tipo di lavoro svolto, dei test diagnostici classici e dagli studi omici permette di personalizzare un percorso diagnostico e una proposta terapeutica più efficace.

Nel caso delle malattie allergiche respiratorie, rinite e asma, la identificazione delle caratteristiche individuali è considerata indispensabile per un corretto approccio terapeutico. Infatti, rinite e asma sono malattie eterogenee caratterizzate da differenti fenotipi ed endotipi, ciascun fenotipo ha delle caratteristiche istologiche, fisiopatologiche e cliniche peculiari. La risposta alla terapia è condizionata dalla corretta individuazione del fenotipo e dell’endotipo.

Per fenotipo si intende l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’interazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente, indica sia la specifica espressione di un gene che l’insieme dei caratteri di un determinato organismo: comprende tutti i prodotti o tutte le manifestazioni dei geni di un essere vivente quali la sequenza aminoacidica delle sue proteine, l’attività dei suoi enzimi, la sua morfologia e il suo comportamento. L’endotipo si riferisce alla definizione di sottopopolazioni di una malattia sulla base dei meccanismi molecolari e della risposta al trattamento. L’endotipo è legato al meccanismo biologico specifico che spiega le proprietà presenti nel fenotipo. Fenotipi ed endotipi sono dinamicamente correlati, talora sovrapposti o possono evolvere l’uno nell’altro.

Una volta identificati il fenotipo e l’endotipo, bisogna valutare altre caratteristiche individuali come lo stato psicologico, lo stile di vita, il tipo di alimentazione, l’ambiente di vita e di lavoro,  lo stato nutrizionale, la composizione del microbiota intestinale.

Per raggiungere l’obiettivo della personalizzazione delle cure è necessario avvalersi di una equipe multidisciplinare che prevede al suo interno diverse figure professionali (medici, biologi, nutrizionisti, psicologi) e una rete di collaborazione con laboratori che permettono di conoscere una serie di dettagli molecolari di eventi fisiologici presenti nel singolo individuo.

Riferimenti Bibliografici:

Putignani L., Dallapiccola B., Foodomics as part of the host-microbiota-exposome interplay, J Proteomics. 2016, Sep 16;147:3-20.

Braconi D., Bernardini G., Millucci L., Santucci A., Foodomics for human health: current status and perspectives, Expert Rev Proteomics,2018 Feb;15(2):153-164.

Nicholas J Schirk, Time for one-person trials, Nature, 30 aprile 2015, Vol. 520.

Jan Lotvall, Asthma endotypes: a new approach to classification of disease entities within the asthma syndrome, J. Allergy Clin Immunol, 2011;127:355-60.

Papadopoulos NG., et al., Phenotypes and endotypes of rhinitis and their impact on management: a PRACTALL report, Allergy, 2015; 70: 474–494.

Richard M. Weinshilboum, MD, and Liewei Wang, Pharmacogenomics: Precision Medicine an Drug Response. MAYO CLINIC Proceedings, November 2017;92(11):1711-1722.

David Martino and Susan Prescott, Epigenetics and Prenatal Infl uences on Asthma and Allergic Airways Disease, CHEST 2011; 139( 3 ): 640-647.

Linda C Duffy, Daniel J Raiten, Van S Hubbard and Pamela Starke-Reed, Progress and Challenges in Developing Metabolic Footprints from Diet in Human Gut Microbial Cometabolism, 2015 American Society for Nutrition.

Young-Mi Go, Jolyn Fernandes, Xin Hu, Karan Uppal, Dean P. Jones, Mitochondrial network responses in oxidative physiology and disease, Free Radical Biology and Medicine 116, 2018, 31–40.

 

Lascia un Commento